ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي اضطراب جيني يمتلك فيه الشخص كروموسوم إضافي، حيث يولد الجنين طبيعي النمو بـ 46 كروموسوم، بينما يولد الطفل من ذوي متلازمة داون بنسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، وهو الكروموسوم 21. مما يسبب تحديات عقلية وجسدية للطفل.

أنواع متلازمة داون:

يوجد 3 أنواع من متلازمة داون:

– تثلث الصبغي 21: النوع الأكثر شيوعًا, حيث يكون الكروموسوم 21 زائدًا فيكون هناك 3 نسخ من كروموسوم 21 في الخلية بدلًا من كروموسومين كما في الإنسان الطبيعي.

– متلازمة داون بالتبدل الصبغي: ويكون نتيجة انقسام جزء فقط من الكروموسوم 21 والتصاقه بكرموسومٍ آخر.

– متلازمة داون الفسيسائية: يحدث عندما يكون كروموسوم 21 زائدًا في خلايا معينة دون أخرى.

تأثير متلازمة داون:

تؤثر متلازمة داون على العديد من الوظائف السلوكية والإدراكية، ويختلف هذا التأثير من شخص لآخر، فالبعض يستطيع العيش بمفرده، و البعض الآخر يستمر في الحاجة إلى مساعدة في الاعتناء بنفسه مدى الحياة.

الأسباب:

يؤدي كروموسوم 21 الإضافي إلى السمات الجسدية والتحديات النمائية التي تؤثر على الأشخاص ذوي متلازمة داون. و يعرف الباحثون أن متلازمة داون ناتجة عن كروموسوم إضافي، ولكن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دوراً أساسية في معدل الإصابة.

أحد العوامل التي قد تزيد من خطر إنجاب طفل ذوي متلازمة داون هو عمر الأم، فالمرأة البالغة من العمر 35 عامًا لديها تقريبًا فرصة واحدة من بين كل 350 لإنجاب طفل من ذوي متلازمة داون. و تزداد هذه الفرصة تدريجياً إلى واحدة من كل 100 بحلول عمر 40 عامًا تقريبًا، و واحدة من كل 30 تقريبًا في سن 45.

الملامح الجسدية:

– وجه مسطح

– أنف صغير

– عيون على شكل لوز مائلة

– رقبة قصيرة

– آذان صغيرة

– يدين وقدمين صغيرة

– خط واحد عبر كف اليد

– أصابع وردية صغيرة تنحني أحيانًا نحو الإبهام

– ضعف العضلات أو المفاصل الرخوة

– قصر القامة

المشاكل الصحية:

يتشابه كثير من ذوي متلازمة داون في ملامح الوجه، ومع ذلك تختلف المشكلات الصحية بين شخص وآخر.

فيما يلي بعض المشكلات الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال من ذوي متلازمة داون:

– فقدان السمع

– توقف التنفس مؤقتًا أثناء النوم

– التهابات الأذن

– أمراض العيون

– أمراض القلب منذ الولادة

العلاج:

متلازمة داون حالة يعيش بها الشخص مدى الحياة. التدخل المبكر غالبا ما يساعد الرضع والأطفال من ذوي متلازمة داون على تحسين قدراتهم البدنية والعقلية. تركز معظم هذه الخدمات على مساعدة الأطفال في تطوير إمكاناتهم الكاملة وتشمل هذه الخدمات علاج النطق والكلام، والعلاج الوظيفي، والعلاج الطبيعي.

المصادر:

.https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#2

.https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

.https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/