Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une anomalie génétique dans laquelle la personne possède un chromosome supplémentaire. Alors qu'un fœtus au développement normal naît avec 46 chromosomes, l'enfant porteur du syndrome de Down naît avec une copie supplémentaire de l'un de ces chromosomes, à savoir le chromosome 21, ce qui entraîne des défis mentaux et physiques pour l'enfant.

Les types de syndrome de Down :

Il existe 3 types de syndrome de Down :

- La trisomie 21 : le type le plus courant, où le chromosome 21 est surnuméraire, de sorte qu'il y a 3 copies du chromosome 21 dans la cellule au lieu de deux chromosomes comme chez une personne normale.

- Le syndrome de Down par translocation : il résulte de la séparation d'une partie seulement du chromosome 21 et de son rattachement à un autre chromosome.

- Le syndrome de Down en mosaïque : il survient lorsque le chromosome 21 est surnuméraire dans certaines cellules et non dans d'autres.

L'impact du syndrome de Down :

Le syndrome de Down affecte de nombreuses fonctions comportementales et cognitives, et cet impact varie d'une personne à l'autre ; certains peuvent vivre de manière autonome, tandis que d'autres continuent d'avoir besoin d'aide pour prendre soin d'eux-mêmes tout au long de leur vie.

Les causes :

Le chromosome 21 supplémentaire entraîne les traits physiques et les défis de développement qui touchent les personnes porteuses du syndrome de Down. Les chercheurs savent que le syndrome de Down est causé par un chromosome supplémentaire, mais personne ne sait avec certitude pourquoi le syndrome de Down survient ni combien de facteurs différents jouent un rôle fondamental dans le taux d'incidence.

L'un des facteurs susceptibles d'augmenter le risque d'avoir un enfant porteur du syndrome de Down est l'âge de la mère ; une femme âgée de 35 ans a environ une chance sur 350 de donner naissance à un enfant porteur du syndrome de Down. Cette probabilité augmente progressivement pour atteindre environ une sur 100 vers l'âge de 40 ans, et environ une sur 30 à l'âge de 45 ans.

Les traits physiques :

- Visage aplati

- Petit nez

- Yeux en amande inclinés

- Cou court

- Petites oreilles

- Petites mains et petits pieds

- Pli palmaire unique à travers la paume de la main

- Petits doigts auriculaires s'incurvant parfois vers le pouce

- Faiblesse musculaire ou articulations lâches

- Petite taille

Les problèmes de santé :

De nombreuses personnes porteuses du syndrome de Down partagent des traits faciaux similaires ; cependant, les problèmes de santé varient d'une personne à l'autre.

Voici quelques-uns des problèmes de santé les plus courants chez les enfants porteurs du syndrome de Down :

- Perte auditive

- Apnée du sommeil

- Otites

- Maladies oculaires

- Cardiopathies dès la naissance

Le traitement :

Le syndrome de Down est un état avec lequel la personne vit toute sa vie. L'intervention précoce aide souvent les nourrissons et les enfants porteurs du syndrome de Down à améliorer leurs capacités physiques et mentales. La plupart de ces services visent à aider les enfants à développer leur plein potentiel et comprennent l'orthophonie, l'ergothérapie et la kinésithérapie.

Sources :

.https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#2

.https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

.https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/

Publié à l'origine en arabe. Cette version française a été produite par traduction assistée par IA ; l'original arabe fait foi.