O que é a síndrome de Down?

O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma alteração genética em que a pessoa tem um cromossoma extra, sendo que o feto de desenvolvimento normal nasce com 46 cromossomas, enquanto a criança com síndrome de Down nasce com uma cópia extra de um destes cromossomas, que é o cromossoma 21. Isto causa desafios intelectuais e físicos à criança.

Tipos de síndrome de Down:

Existem 3 tipos de síndrome de Down:

- Trissomia 21: o tipo mais comum, em que o cromossoma 21 está a mais, havendo 3 cópias do cromossoma 21 na célula em vez de dois cromossomas como no ser humano normal.

- Síndrome de Down por translocação: resulta da divisão de apenas uma parte do cromossoma 21 e da sua fixação a outro cromossoma.

- Síndrome de Down em mosaico: ocorre quando o cromossoma 21 está a mais em determinadas células e não noutras.

Impacto da síndrome de Down:

A síndrome de Down afeta muitas funções comportamentais e cognitivas, e este impacto varia de pessoa para pessoa; alguns conseguem viver sozinhos, enquanto outros continuam a necessitar de ajuda para cuidar de si ao longo da vida.

Causas:

O cromossoma 21 extra leva aos traços físicos e aos desafios de desenvolvimento que afetam as pessoas com síndrome de Down. Os investigadores sabem que a síndrome de Down resulta de um cromossoma extra, mas ninguém sabe ao certo por que razão ocorre a síndrome de Down ou quantos fatores diferentes desempenham um papel fundamental na taxa de incidência.

Um dos fatores que podem aumentar o risco de ter uma criança com síndrome de Down é a idade da mãe; uma mulher com 35 anos de idade tem aproximadamente 1 probabilidade em 350 de ter uma criança com síndrome de Down. Esta probabilidade aumenta gradualmente para 1 em cada 100 por volta dos 40 anos de idade, e cerca de 1 em cada 30 aos 45 anos.

Traços físicos:

- Rosto achatado

- Nariz pequeno

- Olhos amendoados e oblíquos

- Pescoço curto

- Orelhas pequenas

- Mãos e pés pequenos

- Uma linha única ao longo da palma da mão

- Dedos mindinhos pequenos que por vezes se curvam em direção ao polegar

- Fraqueza muscular ou articulações frouxas

- Baixa estatura

Problemas de saúde:

Muitas pessoas com síndrome de Down partilham traços faciais semelhantes; contudo, os problemas de saúde variam de pessoa para pessoa.

Apresentam-se a seguir alguns dos problemas de saúde mais comuns entre as crianças com síndrome de Down:

- Perda auditiva

- Paragem temporária da respiração durante o sono

- Infeções nos ouvidos

- Doenças oculares

- Doenças cardíacas desde o nascimento

Tratamento:

A síndrome de Down é uma condição com a qual a pessoa vive para toda a vida. A intervenção precoce ajuda frequentemente os bebés e crianças com síndrome de Down a melhorar as suas capacidades físicas e intelectuais. A maioria destes serviços foca-se em ajudar as crianças a desenvolver todo o seu potencial e inclui terapia da fala, terapia ocupacional e fisioterapia.

Fontes:

.https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#2

.https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

.https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/

Publicado originalmente em árabe. Esta versão em português foi produzida com tradução assistida por IA; o original em árabe permanece como referência.