Apa Itu Sindrom Down?

Apa itu sindrom Down?

Sindrom Down adalah kelainan genetik di mana seseorang memiliki kromosom tambahan, di mana janin yang berkembang secara normal lahir dengan 46 kromosom, sedangkan anak dengan sindrom Down lahir dengan salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, yaitu kromosom 21. Hal ini menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi anak.

Jenis-jenis sindrom Down:

Terdapat 3 jenis sindrom Down:

- Trisomi 21: Jenis yang paling umum, di mana kromosom 21 berlebih sehingga terdapat 3 salinan kromosom 21 di dalam sel, alih-alih 2 kromosom seperti pada manusia normal.

- Sindrom Down translokasi: Terjadi akibat pemisahan sebagian saja dari kromosom 21 dan menempel pada kromosom lain.

- Sindrom Down mosaik: Terjadi ketika kromosom 21 berlebih pada sel-sel tertentu saja dan tidak pada sel lainnya.

Dampak sindrom Down:

Sindrom Down memengaruhi banyak fungsi perilaku dan kognitif, dan dampak ini bervariasi dari satu orang ke orang lain; sebagian orang dapat hidup mandiri, sedangkan sebagian lainnya terus membutuhkan bantuan dalam merawat diri mereka sendiri seumur hidup.

Penyebab:

Kromosom 21 tambahan menyebabkan ciri-ciri fisik dan tantangan perkembangan yang memengaruhi individu dengan sindrom Down. Para peneliti mengetahui bahwa sindrom Down disebabkan oleh kromosom ekstra, tetapi tidak ada yang tahu pasti mengapa sindrom Down terjadi atau berapa banyak faktor berbeda yang memainkan peran mendasar dalam tingkat kejadiannya.

Salah satu faktor yang dapat meningkatkan risiko melahirkan anak dengan sindrom Down adalah usia ibu; wanita berusia 35 tahun memiliki sekitar satu kemungkinan dari setiap 350 kelahiran untuk melahirkan anak dengan sindrom Down. Peluang ini meningkat secara bertahap menjadi sekitar 1 dari setiap 100 pada usia sekitar 40 tahun, dan sekitar 1 dari setiap 30 pada usia 45 tahun.

Ciri-ciri fisik:

- Wajah datar

- Hidung kecil

- Mata berbentuk almond yang miring

- Leher pendek

- Telinga kecil

- Tangan dan kaki kecil

- Satu garis di sepanjang telapak tangan

- Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari

- Otot lemah atau sendi yang kendur

- Bertubuh pendek

Masalah kesehatan:

Banyak individu dengan sindrom Down memiliki kemiripan fitur wajah, namun masalah kesehatan berbeda antara satu orang dengan yang lain.

Berikut adalah beberapa masalah kesehatan yang paling umum di antara anak-anak dengan sindrom Down:

- Kehilangan pendengaran

- Henti napas sementara saat tidur

- Infeksi telinga

- Penyakit mata

- Penyakit jantung sejak lahir

Penanganan:

Sindrom Down adalah kondisi yang dialami seseorang seumur hidup. Intervensi dini sering kali membantu bayi dan anak-anak dengan sindrom Down meningkatkan kemampuan fisik dan mental mereka. Sebagian besar layanan ini berfokus pada membantu anak-anak mengembangkan potensi penuh mereka, mencakup terapi wicara dan bahasa, terapi okupasi, serta fisioterapi.

Sumber:

.https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#2

.https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

.https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/

Awalnya diterbitkan dalam bahasa Arab. Versi bahasa Indonesia ini dihasilkan melalui terjemahan berbantuan AI; naskah asli berbahasa Arab tetap menjadi acuan.