¿Qué es el síndrome de Down?

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que la persona tiene un cromosoma adicional. El feto de desarrollo típico nace con 46 cromosomas, mientras que el niño con síndrome de Down nace con una copia extra de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21. Esto provoca desafíos intelectuales y físicos en el niño.

Tipos de síndrome de Down:

Existen 3 tipos de síndrome de Down:

- Trisomía 21: el tipo más común, en el cual hay un cromosoma 21 adicional, de modo que hay 3 copias del cromosoma 21 en la célula en lugar de dos cromosomas como en una persona con desarrollo típico.

- Síndrome de Down por translocación: ocurre como resultado de la división de solo una parte del cromosoma 21 y su unión a otro cromosoma.

- Síndrome de Down con mosaicismo: ocurre cuando hay un cromosoma 21 adicional en determinadas células y no en otras.

El impacto del síndrome de Down:

El síndrome de Down afecta a muchas funciones conductuales y cognitivas, y este impacto varía de una persona a otra; algunas pueden vivir de forma independiente, mientras que otras continúan necesitando ayuda para cuidar de sí mismas durante toda la vida.

Causas:

El cromosoma 21 adicional da lugar a los rasgos físicos y a los desafíos del desarrollo que afectan a las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down está causado por un cromosoma adicional, pero nadie sabe con certeza por qué se produce o cuántos factores diferentes desempeñan un papel fundamental en su tasa de incidencia.

Uno de los factores que pueden aumentar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es la edad materna: una mujer de 35 años tiene aproximadamente una probabilidad de 1 entre 350 de tener un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad aumenta gradualmente a aproximadamente 1 de cada 100 hacia los 40 años, y a aproximadamente 1 de cada 30 a los 45 años.

Rasgos físicos:

- Rostro aplanado

- Nariz pequeña

- Ojos almendrados y rasgados

- Cuello corto

- Orejas pequeñas

- Manos y pies pequeños

- Un solo pliegue transversal en la palma de la mano

- Dedos meñiques pequeños que a veces se curvan hacia el pulgar

- Tono muscular débil o articulaciones laxas

- Baja estatura

Problemas de salud:

Muchas personas con síndrome de Down comparten rasgos faciales similares; sin embargo, los problemas de salud varían de una persona a otra.

A continuación se presentan algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down:

- Pérdida auditiva

- Pausas en la respiración durante el sueño

- Infecciones de oído

- Enfermedades oculares

- Cardiopatías de nacimiento

Tratamiento:

El síndrome de Down es una condición con la que la persona vive durante toda la vida. La atención temprana a menudo ayuda a los bebés y niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños a desarrollar su máximo potencial e incluyen terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia.

Fuentes:

.https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#2

.https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

.https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/

Publicado originalmente en árabe. Esta versión en español se ha generado mediante traducción asistida por IA; el original en árabe prevalece como referencia.