ڈاؤن سنڈروم کیا ہے؟

ڈاؤن سنڈروم کیا ہے؟

ڈاؤن سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جس میں فرد کے پاس ایک اضافی کروموسوم ہوتا ہے، جہاں عام نشوونما پانے والا جنین ۴۶ کروموسومز کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، جبکہ ڈاؤن سنڈروم والا بچہ ان کروموسومز میں سے ایک کی اضافی نقل کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، جو کہ کروموسوم ۲۱ ہے۔ جس سے بچے کے لیے ذہنی اور جسمانی چیلنجز پیدا ہوتے ہیں۔

ڈاؤن سنڈروم کی اقسام:

ڈاؤن سنڈروم کی ۳ اقسام ہیں:

- ٹرائیسومی ۲۱: سب سے عام قسم، جس میں کروموسوم ۲۱ زائد ہوتا ہے، لہٰذا خلیے میں عام انسان کی طرح دو کروموسومز کے بجائے کروموسوم ۲۱ کی ۳ نقول ہوتی ہیں۔

- ٹرانسلوکیشن ڈاؤن سنڈروم: یہ کروموسوم ۲۱ کے صرف ایک حصے کے تقسیم ہو کر دوسرے کروموسوم کے ساتھ جڑ جانے کے نتیجے میں ہوتا ہے۔

- موزیک ڈاؤن سنڈروم: یہ تب ہوتا ہے جب کروموسوم ۲۱ کچھ مخصوص خلیوں میں زائد ہوتا ہے جبکہ دیگر میں نہیں۔

ڈاؤن سنڈروم کا اثر:

ڈاؤن سنڈروم بہت سے رویہ جاتی اور ادراکی افعال کو متاثر کرتا ہے، اور یہ اثر ایک شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتا ہے، چنانچہ کچھ اکیلے رہنے کے قابل ہوتے ہیں، اور کچھ کو زندگی بھر اپنی دیکھ بھال کے لیے مدد کی ضرورت رہتی ہے۔

اسباب:

اضافی کروموسوم ۲۱ ان جسمانی خصوصیات اور نشوونما کے چیلنجز کا باعث بنتا ہے جو ڈاؤن سنڈروم کے حامل افراد کو متاثر کرتے ہیں۔ محققین جانتے ہیں کہ ڈاؤن سنڈروم اضافی کروموسوم کی وجہ سے ہوتا ہے، لیکن کوئی بھی یقین کے ساتھ یہ نہیں جانتا کہ ڈاؤن سنڈروم کے واقع ہونے کی کیا وجہ ہے یا کتنے مختلف عوامل اس کی شرح میں بنیادی کردار ادا کرتے ہیں۔

ایک ایسا عامل جو ڈاؤن سنڈروم والے بچے کی پیدائش کا خطرہ بڑھا سکتا ہے، وہ ماں کی عمر ہے، ۳۵ سال کی عمر کی عورت کے ہاں ڈاؤن سنڈروم والے بچے کی پیدائش کا امکان تقریباً ۳۵۰ میں سے ۱ ہوتا ہے۔ اور یہ امکان بتدریج بڑھ کر تقریباً ۴۰ سال کی عمر تک ۱۰۰ میں سے ۱، اور ۴۵ سال کی عمر میں تقریباً ۳۰ میں سے ۱ ہو جاتا ہے۔

جسمانی خصوصیات:

- چپٹا چہرہ

- چھوٹی ناک

- بادامی شکل کی ترچھی آنکھیں

- چھوٹی گردن

- چھوٹے کان

- چھوٹے ہاتھ اور پاؤں

- ہتھیلی کے آر پار ایک ہی لکیر

- چھوٹی گلابی انگلیاں جو کبھی کبھی انگوٹھے کی طرف مڑتی ہیں

- پٹھوں کی کمزوری یا ڈھیلے جوڑ

- چھوٹا قد

صحت کے مسائل:

ڈاؤن سنڈروم کے حامل کئی افراد چہرے کے نقوش میں ایک دوسرے سے مشابہت رکھتے ہیں، اس کے باوجود صحت کے مسائل ایک شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتے ہیں۔

ذیل میں ڈاؤن سنڈروم کے حامل بچوں میں پائے جانے والے چند سب سے عام صحت کے مسائل دیے گئے ہیں:

- سماعت سے محرومی

- نیند کے دوران سانس کا عارضی طور پر رکنا

- کان کے انفیکشنز

- آنکھوں کی بیماریاں

- پیدائشی امراضِ قلب

علاج:

ڈاؤن سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس کے ساتھ انسان زندگی بھر رہتا ہے۔ ابتدائی مداخلت اکثر ڈاؤن سنڈروم کے حامل شیر خوار اور بچوں کی جسمانی اور ذہنی صلاحیتوں کو بہتر بنانے میں مدد دیتی ہے۔ ان میں سے زیادہ تر خدمات بچوں کو ان کی مکمل صلاحیتوں کو نکھارنے میں مدد فراہم کرنے پر توجہ مرکوز کرتی ہیں اور ان خدمات میں اسپیچ اینڈ لینگویج تھراپی، آکیوپیشنل تھراپی، اور فزیو تھراپی شامل ہیں۔

ذرائع:

.https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#2

.https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

.https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/

یہ مضمون اصلاً عربی میں شائع ہوا۔ اردو ترجمہ مصنوعی ذہانت کی معاونت سے کیا گیا ہے؛ سند کے لیے عربی متن ہی معتبر ہے۔